Thuoc bo

Hôn nhân cận huyết và hội chứng Down

Bệnh do thừa một nhiễm sắc thể số 21, gây ra tình trạng chậm phát triển thể chất và tâm thần. Các triệu chứng của hội chứng Down có thể rất khác nhau giữa các trẻ mắc bệnh. Thông thường trẻ mắc hội chứng Down có khuôn mặt khá điển hình với đầu nhỏ, mặt bẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn, có thể có biểu hiện yếu cơ, bàn tay rộng và ngắn, ngón tay ngắn. Trẻ mắc bệnh này thường nhỏ con hơn các trẻ bình thường cùng độ tuổi và có biểu hiện chậm phát triển tâm thần từ nhẹ đến trung bình. Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng Down còn có những bệnh tật ngay từ lúc mới sinh như: dị tật tim, bệnh bạch cầu, các bệnh nhiễm trùng, sa sút trí tuệ…

Hội chứng Down gây ra tình trạng chậm phát triển thể chất và tâm thần.

Khi mới sinh trẻ mắc bệnh thường có trọng lượng và kích thước bình thường. Nhưng sau đó trẻ có khuynh hướng phát triển chậm hơn so với trẻ bình thường cùng tuổi. Ở trẻ sơ sinh, tình trạng nhược cơ có thể gây khó khăn trong việc nuôi bú, nuôi ăn, táo bón và các vấn đề tiêu hóa khác. Ở trẻ lớn có thể bị chậm phát triển ngôn ngữ, kỹ năng tự chăm sóc như ăn uống, mặc quần áo và đi vệ sinh.

Trí thông minh và khả năng nhận biết của trẻ mắc bệnh thường bị chậm phát triển từ nhẹ tới vừa. Trẻ có thể học và phát triển các kỹ năng nhưng thường rất chậm và phải học suốt đời. Trẻ mắc bệnh thường bị kèm theo các bất thường bẩm sinh khác trong đó dị tật bẩm sinh tim là phổ biến nhất như thông liên thất, còn ống động mạch, tứ chứng Fallot và các dị tật khác về thính giác, thị giác, rối loạn tuyến giáp, bất thường về tiêu hóa, động kinh, các vấn đề về hô hấp, dễ bị nhiễm trùng và ung thư bạch huyết.

Bác sĩ Nguyễn Thị Thu Hà